Az egészségnek nem szabadna pénzbe kerülnie, főleg nem ilyen óriási összegekbe, az elmúlt években mégis sokszor a pénzen múlt gyerekek gyógyulása. Talán senki nincs az országban, aki ne hallott volna az SMA-val küzdő Zentéről, akinek néhány éve a világ legdrágább gyógyszerére gyűjtöttek pénzt. De azóta már nem a Zolgensma tartja ezt a rekordot (ráadásul itthon a megmozdulások hatására ingyenesen kérhető a csecsemők SMA-szűrése, a betegek számára pedig a gyógyszer is), a Duchenne-szindróma kezelésére kifejlesztett Elevidys nevű génterápia még annál is drágább. Az Egyesült Államokban és Dubajban elérhető kezelés jelenleg 1,3 milliárd forintba kerül. Ezt a hihetetlenül sok pénzt kell összegyűjtenie Simon Barbarának és Ungár Sándornak, ha azt szeretnék, hogy kisfiuknak, Alexnek legyen esélye a normális gyermekkorra és életre.

Amit a Duchenne-szindrómáról tudni kell

A Duchenne-féle izomdisztrófia (rövidítve DMD) egy ritka, örökletes izombetegség, amely szinte kizárólag fiúkat sújtja. Becslések szerint 5000-ből 1 gyermeknél fordul elő. Az X-kromoszómához kötötten öröklődik, így a betegségben szinte kizárólag férfiakat érinti, míg a nők többnyire tünetmentes hordozók (mivel a nők két X kromoszómával rendelkeznek). A betegséget a disztrofin nevű fehérje hiánya okozza, amely létfontosságú az izomsejtek stabilitásához és működéséhez. A disztrofin kódoló gén mutációja következtében a szervezet nem tud működőképes fehérjét előállítani, ami miatt az izomsejtek fokozatosan elhalnak. Az izomszövetek helyét pedig kötőszövet és zsír veszi át.

A Duchenne-szindróma tünetei jellemzően 3-5 éves korban szoktak látványosan jelentkezni, addig tart ki az a disztrofin fehérje mennyisége, amit a gyermekek az édesanyjuktól kaptak magzatként. Az izomsejtek pusztulása miatt késik a mozgásfejlődés, bizonytalanná válik a járás, nehezükre esik a lépcsőzés és a felállás a földről. A betegség előrehaladtával az izomgyengeség súlyosbodik, és rendszerint serdülőkorra a betegek kerekesszékbe kényszerülnek. Az izomleépülés nemcsak a vázizmokat, hanem idővel szív- és légzőizmokat is érinti, valamint a nyelést is nehezíti, akadályozza. A DMD-ben szenvedők átlagos várható élettartama ezért mindössze 18-25 év.

1,3 milliárd forint a gyógyulásért

A Duchenne-szindrómára jelenleg nincs teljeskörű végleges gyógyír, de a 2023-ban engedélyezett Elevidys nevű génterápia korábban elképzelhetetlen mértékben képes javítani a betegek életkilátásait. A lényege, hogy micro-disztrofin termelésére kényszeríti a szervezetet, ami ugyan a sima disztrofin fehérjénél kisebb, de működésében hasonló fehérje, ezért a vizsgálatok szerint képes megállítani az izomsejtek pusztulását. Ennek a gyógyszernek viszont nemcsak a hatása, hanem az ára is elképesztő.

Barbaráék, Alex szülei azonban csak abban bízhatnak, hogy közösségi gyűjtéssel sikerülhet előteremteniük az 1,3 milliárd forintot, és kisfiuk megkaphatja a terápiát — ahogy tavaly Ádinnak már összejött. Furcsán hangzik a szerencsét emlegetni ilyen kontextusban, de mégis szerencsésnek mondhatóak abból a szempontból, hogy az átlagnál jóval fiatalabb korban fény derült Alex betegségére. A legtöbb esetben ugyanis csak később, a mozgásproblémák megjelenése után szokott fény derülni a Duchenne-szindrómára. Alex kéthónapos korában elhúzódó sárgaság miatt fordultak orvoshoz, és egy olyan doktornőhöz kerültek, aki a szokásos vizsgálatokon kívül kiterjesztett vérképet is elvégeztetett. Mivel a májfunkció értékek nagyon magasak voltak (ami a DMD-re is jellemző), tovább mentek és a genetikai teszt után egyértelművé vált a diagnózis.